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      15歲男孩面部缺少骨頭長相似鳥,檢查后竟發現……

      時間:2023-04-03 12:15

      特雷徹·柯林斯綜合征

      俗稱“鳥面綜合癥”

      新鄉輝縣村民博博的媽媽

      說自己的孩子一生下來

      就患上先天性的罕見病

      博博面部缺少骨頭

      眼睛下拉且沒有眼角

      面部整體像鳥

      說話不清楚

      聽力也不健全

      由于面部的異常

      博博產生了強烈的自卑感

      在學校不愿摘下口罩

      也不想跟同學交流

      醫生介紹

      博博患的特雷徹·柯林斯綜合征

      是一種先天性臉頰骨

      及下頷骨發育不全疾病

      是一種常染色體顯性遺傳病

      可以通過產前診斷 產前篩查

      避免遺傳給孩子



      博博媽媽介紹

      自己的娘家并沒有類似的情況

      而自己面部的異常

      一直以為是小時候的

      一次手術失敗造成的

      由于缺乏相關的理論知識

      除了常規孕檢

      并沒有特意做基因相關檢查


      即便嚴重的聽力障礙

      影響了正常交流

      博博仍然堅持著每日學習

      他的理想是當一名醫生

      博博媽媽說

      哪怕命運坎坷

      只要活著 就不怕

      被博博樂觀積極的精神所感動

      河南體彩新鄉分中心的工作人員

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        轉自丨小莉幫忙


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